«È importante rendersi conto che più investiamo nella ricerca, sia preclinica sia clinica, maggiori sono le possibilità che avremo di creare trattamenti innovativi in grado di soddisfare il bisogno terapeutico di un numero crescente di pazienti con malattie rare. Esistono persone che attualmente non hanno buone opzioni terapeutiche o che convivono con malattie per le quali, a oggi, non esiste alcuna prospettiva terapeutica. È necessario identificare strategie per colmare le numerose incertezze su efficacia e sicurezza di nuovi agenti terapeutici. Per fare ciò sono necessari approcci innovativi di ricerca farmacologica, nonché di raccolta e analisi di dati in real-life, al fine di poter anche affrontare le conseguenti problematiche di accesso e sostenibilità». Così il presidente della Società Italiana di Farmacologia, Giuseppe Cirino, in occasione della Giornata Mondiale della Malattie Rare di oggi 29 febbraio.

«La SIF – conclude Cirino – proprio nella sua vocazione di Società Scientifica, promuove e sostiene l’impegno delle giovani ricercatrici e dei giovani ricercatori affinché si consolidi un approccio corale dove anche le associazioni dei pazienti giocano un ruolo determinante».

I numeri delle malattie rare (fonte Uniamo)

Nel mondo si stimano oltre 300 milioni di persone affette da malattie rare, di cui 30 milioni in Europa. I numeri in Italia parlano di oltre 2 milioni di persone e di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Le malattie rare a oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000: il 72 per cento ha origini genetiche, il 20 per cento ha origini ambientali, infettive o allergiche. Il 70 per cento insorge in età pediatrica, e solo per il 5 per cento delle patologie rare esiste una cura. La maggioranza non ha quindi trattamenti.

Oltre a essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di oltre 4 anni, ma può arrivare fino a 7 e in alcuni casi anche molto di più.